Alles over spinale spieratrofie (SMA)

Spinale spieratrofie is een groep genetische aandoeningen waarbij een persoon de beweging van zijn spieren niet kan beheersen vanwege een verlies van zenuwcellen in het ruggenmerg en de hersenstam. Het is een neurologische aandoening en een soort motorneuronziekte.

Spinale spieratrofie (SMA) veroorzaakt spierverspilling en spierzwakte. Het kan voor een persoon met SMA moeilijk zijn om te staan, lopen, hun hoofdbewegingen te controleren en in sommige gevallen zelfs te ademen en te slikken. Sommige soorten SMA zijn aanwezig vanaf de geboorte, maar andere verschijnen later in het leven. Sommige typen hebben invloed op de levensverwachting.

Volgens Genetics Home Reference treft SMA één op de 8.000–10.000 mensen over de hele wereld.

Er is geen remedie voor SMA, maar nieuwe geneesmiddelen, zoals nusinersen (Spinraza) en onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), kunnen de voortgang ervan vertragen.

Soorten

Er zijn verschillende soorten SMA. Ze variëren in termen van wanneer symptomen beginnen te verschijnen en hoe ze de levensverwachting en de kwaliteit van leven beïnvloeden.

Het National Institute of Neurological Disorders and Stroke beschrijft vier typen:

SMA type I

SMA heeft invloed op het fysieke functioneren, maar niet noodzakelijk op het intellectuele vermogen.

SMA type 1, of de ziekte van Werdnig-Hoffmann, is een ernstige aandoening die gewoonlijk optreedt vóór de leeftijd van 6 maanden. Een kind kan worden geboren met ademhalingsproblemen, die zonder behandeling binnen een jaar fataal kunnen zijn.

Symptomen zijn onder meer spierzwakte en spiertrekkingen, een gebrek aan vermogen om de ledematen te bewegen, problemen met eten en, na verloop van tijd, een kromming van de wervelkolom. Met nieuwere behandelingen, zoals ziektemodificerende therapieën (DMT's), kunnen sommige kinderen met SMA type 1 nu leren zitten of lopen.

Een arts kan SMA type 1 vóór de geboorte detecteren, omdat tests tijdens de laatste maanden van de zwangerschap een lage foetale beweging kunnen aantonen. Als dit niet het geval is, zal het binnen de eerste paar maanden van het leven duidelijk worden.

SMA type 2

Symptomen van SMA type 2 verschijnen meestal op de leeftijd van 6-18 maanden. Het kind kan leren zitten, maar het zal nooit kunnen staan ​​of lopen. In sommige gevallen kan het individu zonder behandeling zijn vermogen om te zitten verliezen.

De levensverwachting hangt af van het feit of er ademhalingsproblemen zijn. De meeste mensen met SMA type 2 overleven tot in de adolescentie of jongvolwassenheid. Behandeling met DMT's kan helpen.

SMA-type 3

SMA type 3, of de ziekte van Kugelberg-Welander, treedt op na de leeftijd van 18 maanden. Het individu kan scoliose of contracturen hebben, een verkorting van de spieren of pezen, waardoor de gewrichten niet vrij kunnen bewegen.

De meeste mensen kunnen blijven lopen, maar ze kunnen een ongebruikelijke manier van lopen hebben en moeite hebben met rennen, trappen oplopen of opstaan ​​uit een stoel. Er kan ook een lichte trilling van de vingers optreden. Complicaties omvatten een hoger risico op luchtweginfecties.

Met de juiste behandeling, ook met DMT's, kan een persoon een normale levensverwachting hebben.

SMA voor volwassenen

SMA voor volwassenen, of SMA type 4, is zeldzaam. Het begint na de leeftijd van 21 jaar. De persoon zal een milde tot matige proximale zwakte hebben, wat betekent dat de aandoening de spieren die zich het dichtst bij het midden van het lichaam bevinden, aantast.

Het heeft meestal geen invloed op de levensverwachting.

Symptomen

De symptomen van SMA zijn afhankelijk van het type en de ernst, evenals van de leeftijd waarop het zich ontwikkelt.

Veel voorkomende symptomen zijn onder meer:

• spierzwakte en spiertrekkingen
• moeite met ademhalen en slikken
• veranderingen in de vorm van de ledematen, wervelkolom en borst als gevolg van spierzwakte
• moeite met staan, lopen en mogelijk zitten

Bij de geboorte hebben zuigelingen met SMA type 1 zwakke spieren, minimale spierspanning en voedings- en ademhalingsproblemen. Bij SMA type 3 verschijnen de symptomen mogelijk pas in het tweede levensjaar.

In al zijn vormen zijn de belangrijkste kenmerken van SMA spierzwakte en spierverspilling.Deze treden op omdat de zenuwen die de beweging regelen, motorneuronen genaamd, niet in staat zijn de spieren het signaal te geven om samen te trekken. De zwakte heeft de neiging om de spieren te beïnvloeden die zich dichter bij het midden van het lichaam bevinden.

Motorneuronen sturen deze signalen normaal gesproken van het ruggenmerg naar de spieren via het axon van het motorneuron. Bij SMA werkt het motorneuron of het axon zelf niet of stopt het met werken.

SMA is een degeneratieve ziekte en de symptomen kunnen na verloop van tijd verslechteren.

Veel van de veranderingen zijn niet strikt symptomen van SMA, maar complicaties van de resulterende spierzwakte.

Therapie kan deze problemen gedeeltelijk verminderen.

Oorzaken

SMA treedt op wanneer motorneuronen in het ruggenmerg en de hersenstam niet of niet meer werken vanwege veranderingen in genen die bekend staan ​​als survival motor neuron 1 (SMN1) en SMN2.

Motorneuronen zijn de zenuwcellen die de beweging regelen.

De SMN1 en SMN2 genen geven instructies voor het maken van het eiwit dat nodig is om motorneuronen te laten functioneren.

Een probleem met SMN1 zal leiden tot SMA, terwijl een probleem met SMN2 heeft invloed op het type en de ernst van SMA.

Een op de 40-60 volwassenen heeft een genetisch probleem dat tot SMA kan leiden.

Een persoon kan alleen SMA hebben als beide ouders een probleem hebben met dit gen. Maar zelfs als beide ouders deze fout hebben, is er slechts een kans van 1 op 4 dat het kind het zal erven.

Diagnose

De diagnose begint meestal wanneer ouders of verzorgers symptomen van SMA bij een kind opmerken.

Een arts zal een gedetailleerde medische geschiedenis, een familiegeschiedenis en een lichamelijk onderzoek uitvoeren. Ze zullen zien of de spieren slap of slap zijn, controleren op diepe peesreflexen en eventuele spiertrekkingen van de tongspier.

Tests voor het diagnosticeren van SMA kunnen zijn:

• bloedtesten
• een spierbiopsie
• genetische tests vruchtwaterpunctie of vlokkentest tijdens de dracht
• elektromyografie (EMG)

EMG kan de gezondheid beoordelen van de spieren en de zenuwcellen, of motorneuronen, die ze aansturen. Vruchtwaterpunctie of vlokkentest kan de arts in staat stellen de foetus in de baarmoeder te evalueren.

Sommige staten bevelen routinematige genetische screening voor SMA bij de geboorte aan. Het detecteren van de aandoening in dit stadium kan behandeling mogelijk maken voordat de symptomen optreden.

Behandeling

Er is momenteel geen remedie voor SMA en geen manier om het te voorkomen, aangezien het een erfelijke aandoening is. Behandeling kan een persoon echter helpen een vol leven te leiden.

Medicijnen

DMT's kunnen de ernst van de symptomen helpen verminderen en de vooruitzichten voor mensen met bepaalde soorten SMA verbeteren.

De Food and Drug Administration (FDA) heeft twee geneesmiddelen voor SMA goedgekeurd, en er staan ​​er nog meer op stapel.

Spinraza

Dit medicijn kan alle soorten SMA behandelen. Een arts zal gedurende ongeveer 2 maanden vier initiële doses injecteren, gevolgd door een onderhoudsdosis om de 4 maanden.

Het behoort tot een klasse geneesmiddelen die antisense oligonucleotiden (ASO's) worden genoemd en die tot doel hebben het onderliggende probleem aan te pakken door de productie van RNA te beïnvloeden.

Spinraza lijkt de progressie van SMA te vertragen en kan spierzwakte verminderen, maar de effectiviteit kan van persoon tot persoon verschillen.

Zolgensma

Dit medicijn is een soort gentherapie voor de behandeling van zuigelingen jonger dan 2 jaar. Een arts zal het als een infuus in een enkele dosis toedienen.

Beide medicijnen kunnen nadelige effecten hebben en Zolgensma heeft een waarschuwing in een doos.

Onderzoekers werken aan andere behandelingsopties, zoals genvervangende therapie en het gebruik van stamcellen om beschadigde motorneuronen te vervangen.

Hulpmiddelen en therapie

Oefening op waterbasis kan de kracht verbeteren.

Verschillende soorten hulpmiddelen kunnen de levensverwachting en kwaliteit van leven van een persoon met SMA verbeteren.

Ondersteunende technologie - waaronder ventilatoren, elektrische rolstoelen en aangepaste toegang tot computers - stelt mensen met SMA in staat langer te leven, actiever te zijn en meer deel te nemen aan de gemeenschap.

Fysiotherapie maakt ook deel uit van de behandeling. Opties zijn onder meer watertherapie en rolstoelsporten.

Outlook

SMA is een genetische aandoening die kinderen of volwassenen kan treffen, afhankelijk van het type.

De vooruitzichten van een persoon zullen afhangen van de ernst van de symptomen. Baby's met ernstige SMA kunnen ademhalingsaandoeningen krijgen omdat de spieren die de ademhaling ondersteunen zwak zijn. Deze complicatie kan in sommige gevallen fataal zijn.

Veel mensen met mildere vormen van SMA kunnen verwachten net zo lang te leven als iemand zonder SMA, hoewel sommigen wellicht uitgebreide medische ondersteuning nodig hebben.

Het is niet mogelijk om SMA te voorkomen, maar medicatie, fysiotherapie en andere strategieën kunnen iemand helpen een vol en actief leven te leiden.

Naarmate onderzoekers meer leren over SMA, zijn nieuwe en experimentele behandelingsopties veelbelovend voor het behandelen, voorkomen of zelfs genezen van de aandoening in de toekomst.

Mensen met een familiegeschiedenis van SMA die van plan zijn een gezin te stichten, willen misschien eerst genetisch advies inwinnen.

Vraag:

Mijn zus heeft net een baby gekregen die gezond lijkt, maar die positief is gescreend op SMA. Wat kan ze verwachten dat er gaat gebeuren?

EEN:

De resultaten van genetische tests kunnen inzicht geven in het specifieke type SMA.

Deskundigen bevelen gewoonlijk een behandeling met Spinraza of Zolgensma aan voor alle SMA-typen, en de meeste ouders melden een beter resultaat met medicatie.

Omdat deze behandelingen nieuw zijn, heeft niemand er enige langdurige ervaring mee, en dit betekent dat we niet weten wat de uitkomst jaren na de behandeling zal zijn.

Heidi Moawad, MD Antwoorden vertegenwoordigen de mening van onze medische experts. Alle inhoud is strikt informatief en mag niet als medisch advies worden beschouwd.