5 vreemde, zeldzame en fascinerende medische aandoeningen
We nemen producten op waarvan we denken dat ze nuttig zijn voor onze lezers. Als u via links op deze pagina koopt, kunnen we een kleine commissie verdienen. Hier is ons proces.
Er zijn medische aandoeningen, zoals diabetes, hypertensie of astma, waarvan we bijna allemaal hebben gehoord. Maar hoe zit het met degenen die zo zeldzaam zijn dat maar weinigen van ons zullen weten? In deze Spotlight kijken we naar vijf van de zeldzaamste en vreemdste medische aandoeningen die ooit zijn geregistreerd.
Eerder, Medisch nieuws vandaag een reeks medische aandoeningen hebben behandeld die zo ongebruikelijk zijn dat u zich op het eerste gezicht zelfs afvraagt of ze wel echt waren.
In onze eerdere Spotlight-functie keken we naar het Alice in Wonderland-syndroom, waterallergie, het zogenaamde walking corpse-syndroom (syndroom van Cotard), het 'stone-man'-syndroom (fibrodysplasia ossificans progressiva) en het buitenaardse handsyndroom.
Nu voegen we nog vijf fascinerende aandoeningen aan onze lijst toe - van een syndroom dat ervoor zorgt dat een persoon spontaan pure alcohol in de darmen produceert, tot een syndroom waarbij verschillende lichaamsweefsels buiten proportie groeien, waardoor het uiterlijk van een persoon ernstig verandert en mogelijk leidt tot tal van andere gezondheidsproblemen.
"Het menselijk lichaam is vreemd en gebrekkig en onvoorspelbaar", schrijft romanschrijver Paul Auster in Sunset ParkIn deze Spotlight kijken we naar enkele van de meest ongebruikelijke manieren waarop het menselijk lichaam onvoorspelbaar kan zijn.
Auto-brouwerij-syndroom
De meesten van ons ervaren pas dronkenschap - en de daaropvolgende "ruige ochtend" - na een paar stevige drankjes te hebben gedronken. Hoewel de alcohol ons in het begin misschien een aangename 'high' geeft, herinnert de kater ons er hard aan dat ons lichaam zwaar feesten niet zo op prijs stelt.
Er zijn echter mensen die dronkenschap en katers ervaren zonder een aanzienlijke hoeveelheid alcohol te drinken, of zelfs helemaal geen alcohol te drinken.
Deze mensen hebben een zeldzame aandoening, het autobrouwerijsyndroom of het darmfermentatiesyndroom, waarbij pure alcohol (ethanol) wordt geproduceerd in de darmen nadat ze koolhydraatrijk voedsel hebben gegeten.
Een overmaat van Saccharomyces cerevisiae - een soort gist - in de darm is de belangrijkste boosdoener, wat leidt tot het fermentatieproces dat ethanol produceert.
Onderzoekers merken echter op dat de spontaan geproduceerde alcohol niet voldoende zou zijn om iemand een heffing voor rijden onder invloed te bezorgen, aangezien dit niet zou leiden tot voldoende hoge alcoholpeil in het bloed.
Sommige gevallen zijn ernstiger dan andere
Een variatie op deze aandoening kan echter ernstiger effecten hebben.
Omdat de lever doorgaans ethanol verwerkt, kunnen mensen van wie de lever niet goed functioneert, een vorm van auto-brouwerijsyndroom ervaren waarbij de alcohol zich ophoopt en langer in het systeem blijft hangen.
Enkele symptomen die bij deze aandoening horen, zijn boeren, chronisch vermoeidheidssyndroom, duizeligheid, desoriëntatie, katers en prikkelbare darmsyndroom (IBS).
Al deze symptomen kunnen de mentale gezondheid en het fysieke welzijn van een persoon verder beïnvloeden. In een interview voor de BBC in het Verenigd Koninkrijk legde een persoon met het autobrouwerijsyndroom uit hoe de aandoening hen beïnvloedde voordat ze een diagnose kregen:
"Het was raar; Ik at wat koolhydraten en ineens was ik maf, vulgair. Een jaar lang werd ik elke dag wakker en moest ik overgeven. Soms kwam het in de loop van een paar dagen; soms was het net als ‘bam! Ik ben dronken'."
Gelukkig kunnen de meeste mensen het autobrouwerijsyndroom onder controle krijgen door hun voedingspatroon te veranderen; door over te schakelen op voedingsmiddelen met weinig koolhydraten en een hoog eiwitgehalte. Een volgende stap bij de behandeling van deze aandoening is het nemen van antibiotica en antischimmelbehandelingen.
Vreemd accent syndroom
Stel je voor: je bent geboren en opgegroeid in New York en je hebt een stereotiep grootstedelijk Amerikaans accent. Maar op een dag, als u zich bezighoudt met een van uw favoriete sporten, krijgt u een zware klap op uw hoofd en valt u flauw.
Wanneer je wakker wordt op de eerste hulp en de verpleegster belt, besef je dat er iets schokkends met je is gebeurd - je New Yorkse accent is verdwenen en is vervangen door wat klinkt als een sterk Brits Engels accent.
Wat is er gebeurd? Dit gedachte-experiment illustreert een uiterst zeldzame aandoening: het 'Foreign Accent Syndrome'. Dit is een spraakgebrek dat het gevolg is van schade aan de delen van de hersenen die verantwoordelijk zijn voor het coördineren van spraak.
Dergelijke schade aan de hersenen kan het gevolg zijn van een beroerte of een traumatisch hersenletsel, en door het spraakgebrek dat ontstaat, klinkt het alsof de persoon plotseling een vreemd accent heeft gekregen.
Onderzoekers merken op dat geregistreerde gevallen van accentveranderingen die verband houden met dit syndroom zijn onder meer Japans naar Koreaans, Brits Engels naar Frans, Amerikaans Engels naar Brits Engels en Spaans naar Hongaars.
Hieronder kun je een interview bekijken met een Britse vrouw die, na wat leek op een zware migraine, plotseling een "Frans" accent kreeg:
Sommige onderzoeken suggereren echter dat, hoewel de meeste gevallen van het Foreign Accent-syndroom te wijten kunnen zijn aan hersenletsel, deze aandoening in bepaalde gevallen een psychogene oorsprong kan hebben.
In een overzicht van de literatuur die in het tijdschrift is gepubliceerd Frontiers in Human Neuroscience in 2016 concluderen de onderzoekers dat psychogeen vreemd accent syndroom een subtype van deze aandoening is.
"[P] sychogeen [vreemd accent syndroom] houdt verband met de aanwezigheid van een psychiatrische of psychologische stoornis in afwezigheid van aantoonbare neurologische schade of een organische aandoening die het accent zou kunnen verklaren", schrijven de auteurs.
Dit subtype, zo voegen ze eraan toe, lijkt vaker voor te komen bij vrouwen dan bij mannen, meestal in de leeftijdscategorie van 25-49 jaar.
Visgeur syndroom
Wanneer een persoon trimethylaminurie heeft, in de volksmond bekend als het visgeur-syndroom, stoten ze een onaangename lichaamsgeur uit, die doet denken aan de geur van rottende vissen, door hun zweet, uitgeademde lucht en urine.
Dit gebeurt wanneer het lichaam de organische verbinding trimethylamine, die deze sterke "visachtige" geur produceert, niet kan afbreken.
Het lijkt erop dat het visgeursyndroom voorkomt bij mensen met specifieke mutaties van het FMO3-gen.Dit gen instrueert het lichaam om de enzymen te produceren die organische verbindingen afbreken, zoals trimethylamine.
De sterkte van de onaangename geur kan in de tijd variëren, en ook tussen individuen. De aard van deze aandoening heeft echter meestal een ernstige impact op het dagelijkse leven en de geestelijke gezondheid van de persoon.
In een recensie over trimethylaminurie gepubliceerd in The Journal of Clinical and Aesthetic Dermatology in 2013 schrijven de auteurs:
“Patiënten met [visgeur syndroom] worden vaak belachelijk gemaakt en hebben een laag zelfbeeld. Ze trekken zich terug uit hun leeftijdsgenoten en worden eenzaam, wat een negatieve invloed kan hebben op hun academische prestaties. Angst kan ook een probleem zijn [...], vooral als ze hun [eigen] geur niet kunnen detecteren. "
"Patiënten geven ook toe dat ze schaamte en angst ervaren over hun toestand, en er zijn gevallen van zelfmoordpogingen opgemerkt", voegen de onderzoekers toe.
Strategieën voor de behandeling van trimethylaminurie kunnen dieetveranderingen omvatten om de aanwezigheid van trimethylaminevoorlopers (stoffen waarvan deze verbinding is afgeleid) te verwijderen of te verminderen.
Dergelijke voorlopers zijn onder meer trimethylamine-N-oxide, dat wordt aangetroffen in zeevis, en choline, dat wordt aangetroffen in eieren, mosterdzaad, kip en runderlever, evenals rauwe sojabonen.
Onderzoekers merken echter ook op dat buitengewoon lage niveaus van choline (choline-deficiëntie) kunnen leiden tot verdere gezondheidscomplicaties, zoals leverproblemen, neurologische aandoeningen en een hoger risico op kanker.
Fatale familiale slapeloosheid
We weten allemaal dat onvoldoende of slechte slaap van invloed kan zijn op alle aspecten van iemands leven en welzijn, van hun lichamelijke gezondheid tot hun geestelijke gezondheid.
Hoewel de meesten van ons de juiste levensstijl kunnen veranderen om onze slaaphygiëne te verbeteren en de gevolgen van slaapgebrek te vermijden, hebben een paar mensen helaas te maken met een zeldzame aandoening die bekend staat als fatale familiale slapeloosheid.
Deze aandoening is een genetische degeneratieve hersenaandoening waarbij een persoon steeds ernstiger vormen van slapeloosheid zal ervaren, die uiteindelijk zullen leiden tot "aanzienlijke fysieke en mentale achteruitgang".
Bovendien kan fatale familiaire slapeloosheid een impact hebben op het autonome zenuwstelsel, onze "automatische piloot", die processen reguleert, zoals ademhaling, hartslag en lichaamstemperatuur.
Een variatie van het priongerelateerde eiwitgen, dat de expressie van het prioneiwit reguleert, veroorzaakt meestal deze aandoening. Afwijkingen van het eiwit kunnen verband houden met neurodegeneratieve ziekten.
Bij fatale familiaire slapeloosheid hopen beschadigde eiwitten zich op in de thalamus, een hersengebied dat een cruciale rol speelt in het vermogen van een persoon om te bewegen en te voelen. Dit veroorzaakt schade aan hersencellen en leidt tot de ernstige lichamelijke en geestelijke symptomen die deze aandoening veroorzaakt.
Ondanks de hoop dat antipsychotische medicatie en medicijnen die worden gebruikt om malaria te bestrijden deze ziekte zouden kunnen behandelen, bleek de aanpak niet succesvol. Momenteel is er geen remedie voor fatale familiaire slapeloosheid en er is onderzoek naar deze aandoening gaande.
Proteus-syndroom
Een van de vreemdste zeldzame ziekten die tot nu toe zijn geregistreerd, is het Proteus-syndroom, een aandoening waarbij verschillende soorten weefsel - botten, huid, maar ook het weefsel van organen of slagaders - onevenredig groeien.
Beeldkrediet: Royal London Hospital Archives and Museum
Deze aandoening heeft genetische oorzaken, hoewel deze niet genetisch is geërfd.
In plaats daarvan komt het voort uit een mutatie in het AKT1-gen, die willekeurig in de baarmoeder voorkomt.
Er zijn mogelijk geen zichtbare tekenen van de aanwezigheid van het Proteus-syndroom bij de geboorte, aangezien weefselovergroei meestal optreedt op de leeftijd van 6 tot 18 maanden. De toestand wordt in de loop van de tijd steeds erger.
Het syndroom kan een reeks andere gezondheidsproblemen veroorzaken, waaronder verstandelijke beperking, slecht zicht, toevallen, evenals goedaardige tumoren en diepe veneuze trombose, een aandoening die wordt gekenmerkt door de abnormale vorming van bloedstolsels.
Historisch gezien was het bekendste geval van het Proteus-syndroom dat van Joseph Carey Merrick (1862-1890), in het 19e-eeuwse Groot-Brittannië wreed 'de olifantenman' genoemd.
In die tijd in de geschiedenis betekenden zeldzame aandoeningen, zoals deze, vaak dat een persoon als een eigenaardigheid een openbare tentoonstelling werd.
Merrick zelf meldde dat de manier waarop anderen hem behandelden, waaronder artsen, hem het gevoel gaven 'als een dier op een veemarkt'.
Gelukkig zijn de tijden en mentaliteit veranderd, en we begrijpen nu dat een bepaalde medische aandoening niet de identiteit van een persoon vormt. Tegenwoordig erkennen medische zorg en medisch onderzoek dat het welzijn van elk individu een prioriteit moet zijn.
Vorig jaar gaven de medeorganisatoren op het Universal Health Coverage Forum in Tokio, Japan, een gezamenlijke verklaring af waarin ze stelden:
“We erkennen dat gezondheid een mensenrecht is en dat [universele gezondheidsdekking] essentieel is voor de gezondheid van iedereen en voor de menselijke veiligheid. We houden ons aan het principe van Niemand achterlaten, waarvoor speciale inspanningen nodig zijn om gezondheidsdiensten te ontwerpen en te leveren op basis van de stemmen en behoeften van mensen. "
In de toekomst is er hoop dat medische onderzoekers door dergelijke principes uiteindelijk betere behandelingen kunnen bedenken voor mensen die met alle gezondheidsproblemen te maken hebben, van verkoudheid tot het Proteus-syndroom.
